Bei ca. einem Prozent aller Darmkrebsfälle findet man als Ursache eine Familiäre Adenomatöse Polyposis (FAP). Sie ist - nach dem HNPCC - die zweithäufigste Form von erblichem Darmkrebs. Bei einer FAP entwickeln sich bereits in jungen Jahren hunderte bis tausende von Darmpolypen. Diese Polypen sind zunächst gutartige Gewebewucherungen, aus denen sich im Laufe der Zeit ein bösartiger Darmkrebs entwickelt.

Die Polypenzahl bei der FAP ist so groß, dass mit 100%-iger Sicherheit aus einem dieser Polypen einmal ein Darmkrebs entsteht. Menschen mit einer FAP haben deshalb ein besonders hohes Risiko für Darmkrebs: Bereits im jungen Alter ab dem 20. Lebensjahr können sie an Darmkrebs erkranken. Das Vorsorgeprogramm für FAP-Patienten ist dementsprechend intensiv und beginnt bereits im Alter von 10 Jahren.

Gefahr von Krebs in anderen Organen

Neben den Dick- und Mastdarmpolypen entwickeln sich in vielen Fällen von FAP auch gefährliche Polypen im Zwölffingerdarm (oberer Dünndarm) und im Magen. Auch diese Polypen können zu Krebs entarten, weshalb alle Bereiche des Verdauungstraktes im Rahmen der Vorsorge regelmäßig untersucht werden müssen.

Aufgrund der langjährigen Erfahrung mit der FAP weiß man heute, dass FAP-Patienten ein erhöhtes Risiko für Schilddrüsenkrebs aufweisen. Ebenfalls treten Bindegewebstumoren (Desmoidtumoren) der Bauchhöhle bei FAP-Patienten häufiger auf, als bei Menschen ohne FAP. Mehr Informationen für Patienten mit einem Desmoid Tumor finden Sie hier.

Ein vererbter Gendefekt

Die FAP ist eine erbliche Krankheit. Wenn ein Elternteil an FAP erkrankt ist, wird die Krankheit mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent an die Kinder weitervererbt. Die Ursache ist ein Defekt im so genannten APC-Gen. Eine Veränderung in diesem Gen begünstigt die Entstehung von Schleimhautwucherungen (Polypen) im Verdauungstrakt.

Molekulargenetische Tests und intensive Vorsorge

Um einer FAP auf die Spur zu kommen, ist es wichtig in der eigene Familie nach Darmkrebsfällen oder Darmpolypen zu forschen. Besteht ein Verdacht, sollte - nach einer entsprechenden Beratung - ein molekulargenetischer Test bei allen in Frage kommenden Familienmitgliedern ab dem 10. Lebensjahr durchgeführt werden. Das veränderte APC- Gen kann oft direkt nachgewiesen werden. Diejenigen, bei denen das APC-Gen jedoch unverändert ist, haben kein Risiko, eine FAP zu entwickeln und sollen - wie jeder andere Mensch auch - an der allgemeinen Krebsvorsorge teilnehmen.

Für die Betroffenen gibt es besondere FAP-Vorsorgeprogramme mit engmaschigen Kontrolluntersuchungen. Spezielle Zentren für familiären Darmkrebs haben sich auf die Diagnose, Früherkennung und Betreuung von FAP-Patienten und anderen erblichen Darmkrebsformen spezialisiert. Hier ist der Link zum Verbundprojekt "Familiärer Darmkrebs".

Vorsorgeprogramm für Patienten mit FAP

Patienten mit einer FAP haben ein extrem hohes Risiko, einmal an Darmkrebs zu erkranken. Deshalb sind bereits im Jugendalter Vorsorgeuntersuchungen sehr wichtig, um bei verdächtigen Veränderungen im Darm frühestmöglich handeln zu können.

  • Ab dem 10. Lebensjahr soll einmal pro Jahr eine körperliche Untersuchung, eine Ultraschalluntersuchung und eine "kleine" Darmspiegelung (Rekto-Sigmoidoskopie) erfolgen. Diese "kleine" Darmspiegelung umfasst lediglich den Mastdarm (Rektum) und den unteren Teil des Dickdarms (Sigma), weil sich bei FAP besonders oft dort Polypen bilden. Werden Polypen entdeckt, ist es wichtig, den gesamten Darm mittels kompletter Darmspiegelung (Koloskopie) einmal jährlich zu untersuchen.
  • Ab dem 10. Lebensjahr ist eine jährliche Ultraschalluntersuchung der Schilddrüse und der Bauchregion nötig.
  • Augenuntersuchung bei der ganzen Familie, wenn die molekulargenetische Testung (s.o.) nicht aussagekräftig war: Bei einer Veranlagung für die FAP kommt es zu harmlosen Veränderungen an der Netzhaut, die so entdeckt werden können.
  • Vor dem 20. Lebensjahr ist eine vorsorgliche Operation mit kompletter Dickdarmentfernung empfohlen. Auch der Mastdarm wird dabei mit entfernt (Proktokolektomie), allerdings so, dass der After mit dem natürlichen Schließmuskel erhalten bleibt. Um in der Zeit nach der Operation sicher zu sein, dass sich kein Krebs an der inneren Nahtstelle zwischen Dünndarm und Schließmuskel bildet, wird anschließend jährlich eine Spiegelung zur Früherkennung durchgeführt.
  • Ab dem 30. Lebensjahr erfolgt zusätzlich alle drei Jahre eine Magenspiegelung, um Polypen im Magen und Zwölffingerdarm rechtzeitig entdecken zu können.
AlterUntersuchung/Maßnahmewie oft?
ab dem 10. LebensjahrKörperliche Untersuchungeinmal pro Jahr
kleine Darmspiegelung (Rekto-Sigmoidoskopie), wenn Polypen entdeckt wurden: komplette Darmspiegelung (Koloskopie)einmal pro Jahr
Ultraschall der Bauchregioneinmal pro Jahr
Ultraschall der Schilddrüseeinmal pro Jahr
bei unklarem oder fehlendem molekulargenetischen Test: augenärztliche Untersuchungeinmalig
vor der vorsorglichen Dickdarm- und Mastdarmentfernungerste Magenspiegelung (Ösophago-Gastro-Duodenoskopie)-
vor dem 20. Lebensjahrvorsorgliche Operation mit Entfernung von Dickdarm und Mastdarm (Proktokolektomie)-
nach der vorsorglichen Dickdarm- und Mastdarmentfernungbei verbliebenem Mastdarmrest: Mastdarmspiegelung (Rektoskopie)alle 4 Monate
bei komplett entferntem Mastdarm: Spiegelung der angelegten Dünndarmtasche (Pouchoskopie)einmal pro Jahr
ab dem 30. LebensjahrMagenspiegelung (Ösophago-Gastro-Duodenoskopie)alle 3 Jahre
wenn in der Magenspiegelung Polypen festgestellt wurden:Magenspiegelung (Ösophago-Gastro-Duodenoskopie)einmal pro Ja