Die häufigste Form des erblichen Darmkrebs ist der Erbliche Nicht- polypöse Darmkrebs (HNPCC = engl.: Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer, auch Lynch-Syndrom). Etwa 5 bis 7 Prozent aller Darmkrebsfälle sind auf ein HNPCC zurückzuführen. Einige der dafür verantwortlichen defekten Erbanlagen sind Wissenschaftlern bereits bekannt - sie können mit Hilfe von genetischen Tests nachgewiesen werden.

Die Veranlagung zu HNPCC wird von einem Elternteil geerbt, sie ist damit von Geburt an vorhanden und kann schon im jungen Lebensalter zu Darmkrebs oder auch anderen Krebstumoren führen. Die Wahrscheinlichkeit, an Darmkrebs zu erkranken, liegt bei 80%. Deshalb sind rechtzeitige Vorsorgeuntersuchungen besonders wichtig.

Krebs auch in anderen Organen

Die vererbten Genveränderungen beim HNPCC/Lynch-Syndrom betreffen alle Körperzellen, nicht nur die Zellen der Darmschleimhaut. Deshalb haben HNPCC-Patienten nicht nur ein erhöhtes Darmkrebsrisiko, sondern auch ein erhöhtes Risiko für andere Krebserkrankungen, beispielsweise Krebs der Gebärmutter oder den Eierstöcken, Magenkrebs oder Dünndarmkrebs, Krebs der Harnwege oder der Gallenwegen. Seltener kommt es zu Krebs an der Haut oder im Gehirn.

Familiengeschichte gibt Hinweise

Um einer HNPCC-Erkrankung auf die Spur zu kommen, ist eine Stammbaumanalyse ganz besonders wichtig. Die Frage ist, ob bereits andere Familienmitglieder Darmkrebs, Darmpolypen oder andere Krebserkrankungen hatten oder haben. Aus der Erfahrung mit solchen Familien hat man bestimmte Kriterien entwickelt, die es wahrscheinlich machen, dass ein erblicher Darmkrebs, ein HNPCC vorliegt. Man nennt sie Amsterdam-I- und Amsterdam-II-Kriterien.

Amsterdam-I-Kriterien:Es gilt ein HNPCC als sehr wahrscheinlich, wenn bei der Analyse des Familienstammbaumes alle unten genannten Kriterien zutreffen:

  • mindestens drei Angehörige der Familie haben oder hatten Darmkrebs
  • einer davon ist Verwandter ersten Grades der beiden anderen
  • mindestens zwei aufeinander folgende Generationen sind oder waren von Darmkrebs betroffen
  • mindestens einer der Erkrankten ist oder war bei Diagnosestellung jünger als 50 Jahre
  • eine Familiäre Adenomatöse Polyposis (FAP) ist ausgeschlossen.

Amsterdam-II-Kriterien:Es gilt ein HNPCC als sehr wahrscheinlich, wenn bei der Analyse des Familienstammbaumes alle unten genannten Kriterien zutreffen:

  • mindestens drei Angehörige der Familie haben oder hatten einen mit HNPCC vergesellschafteten Krebs (Dickdarm oder Mastdarm, Gebärmutter, Dünndarm, Nierenbecken oder Harnleiter)
  • einer davon ist Verwandter ersten Grades der beiden anderen
  • mindestens zwei aufeinander folgende Generationen sind oder waren von einer solchen Krebserkrankung betroffen
  • mindestens einer der Erkrankten ist oder war bei Diagnosestellung jünger als 50 Jahre
  • eine Familiäre Adenomatöse Polyposis (FAP) ist ausgeschlossen

Molekulargenetische Tests

Besteht aufgrund der Stammbaumanalyse ein Verdacht auf ein HNPCC, kann man mit Hilfe von molekulargenetischen Tests die charakteristischen Genveränderungen nachweisen. Die gesamte Familie sollte in so einem Fall an den Tests teilnehmen. Wohl haben nicht alle Familienmitglieder automatisch die Veranlagungen geerbt; sind die Genveränderungen jedoch nachweisbar, besteht ein hohes Risiko für Darmkrebs.

Diejenigen Personen in der Familie, bei denen die krankheitsverursachende Genveränderung nicht gefunden wird, haben kein erhöhtes Darmkrebsrisiko. Sie sollten dann - wie jeder andere auch - an der allgemeinen Krebsvorsorge für alle teilnehmen.

Mit Hilfe der so genannten Bethesda-Kriterien werden Patienten beschrieben, bei denen ein bereits entdeckter Krebstumor auf mögliche HNPCC-typischen Genveränderungen untersucht werden sollte. Ergäben sich hierbei Hinweise auf HNPCC, wäre dies ebenso für die Familie des Patienten von großer Bedeutung: Die Familienmitglieder sollten sich dann beraten und untersuchen lassen und ggf. am intensiven Vorsorgeprogramm für HNPCC teilnehmen.

Bethesda-Kriterien:Tumorpatienten, auf die ein oder mehrere der unten genannten Kriterien zutreffen, sollten auf eine HNPCC-typische Genveränderung untersucht werden.

  • Patienten, bei deren Familiengeschichte alle Amsterdam-I-Kriterien oder alle Amsterdam-II-Kriterien zutreffen (s.o.)
  • Patienten mit einem "synchronen/metachronen" Darmkrebs oder anderem HNPCC-Krebs (Gebärmutter, Dünndarm, Magen, Eierstock, Nierenbecken oder Harnwege, Gallenwege)
  • Patienten mit Darmkrebs, bei dem ein Verwandter ersten Grades Darmkrebs oder einen anderen HNPCC-Krebs (Gebärmutter, Dünndarm, Magen, Eierstock, Nierenbecken oder Harnwege, Gallenwege) vor dem 45. Lebensjahr hat oder hatte
  • Patienten mit Darmkrebs, bei dem ein Verwandter ersten Grades einen Darmpolyp (Adenom) vor dem 40. Lebensjahr hat oder hatte
  • Patienten mit Dickdarmkrebs oder Gebärmutterkrebs vor dem 45. Lebensjahr
  • Patienten mit einem "undifferenzierter" Darmkrebs auf der rechten Dickdarmseite vor dem 45. Lebensjahr
  • Patienten mit einem "siegelringzelligen" Darmkrebs vor dem 45. Lebensjahr

Spezielle Zentren für familiären Darmkrebs haben sich auf die Diagnose und Früherkennung von HNPCC und anderen Formen von erblichem Darmkrebs spezialisiert.Hier ist der Link zum Verbundprojekt "Familiärer Darmkrebs", wo weitere Informationen erhältlich sind.

Vorsorgeprogramm für HNPCC

Für HNPCC-Patienten und deren Familien gibt es ein besonderes Krebsvorsorge- und Früherkennungsprogramm:

  • Ab dem 25. Lebensjahr ist einmal pro Jahr eine Vorsorgeuntersuchung mit körperlicher Untersuchung, Ultraschalluntersuchung des Bauchraumes, Urinuntersuchung und einer Darmspiegelung vorgesehen.
  • Bei Frauen wird zusätzlich eine gynäkologischen Untersuchung und vaginale Ultraschalluntersuchung durchgeführt, - dies zur Vorsorge gegen Gebärmutter- und Eierstockkrebs.
  • Wenn in der Familie Magenkrebs vorgekommen ist, ist zur Früherkennung eine Magenspiegelung wichtig.
  • Das Vorsorgeprogramm muss lebenslang durchgeführt werden, um dem erhöhten Krebsrisiko in HNPCC-Familien wirkungsvoll zu begegnen. Dies gilt auch dann, wenn bereits einmal Darmkrebs entdeckt und mittels Operation entfernt wurde.
AlterUntersuchungwie oft?
ab dem 25. Lebensjahr(in jedem Fall 5 Jahrevor dem niedrigsten Erkrankungsalter in der Familie)Körperliche Untersuchungeinmal pro Jahr
Darmspiegelung (Koloskopie)einmal pro Jahr
Ultraschall der Bauchregioneinmal pro Jahr
Urinuntersuchung(Urinzytologie)einmal pro Jahr
bei Frauen: gynäkologische Untersuchung mit vaginalem Ultraschall in Hinblick auf Gebärmutter- oder Eierstockkrebseinmal pro Jahr
bei Familien, in denen Magenkrebs aufgetreten ist:Magenspiegelung (Ösophago-Gastro-Duodenoskopie)einmal pro Jahr